Тубулопатии

Тубулопатии (лат. tubulus трубочка + греч. pathos страдание, болезнь) — группа патологических состояний, характеризующихся врожденным или приобретенным дефектом канальцевых функций почек (без существенных изменений клубочковой фильтрации) с нарушением обмена веществ, соответствующим характеру дефекта. Большинство Т. имеет наследственный характер и выявляется в детском возрасте. У взрослых Т. также могут представлять собой поздно распознанное генетическое заболевание, но чаще, чем у детей, они обусловлены приобретенным дефектом канальцевых функций при заболевании почек (интерстициальный нефрит, амилоидоз), опухолях и аутоиммунных заболеваниях. Основными в группе Т. являются почечный канальцевый ацидоз, почечная глюкозурия, фосфат-диабет, почечный диабет и синдром Фанкони.

Почечный канальцевый ацидоз представлен двумя типами дефектов функции канальцев: дистальным и проксимальным. Дистальный (классический) тип характеризуется неспособностью эпителия дистальных отделов канальцев секретировать в мочу ионы водорода, проксимальный тип — снижением канальцевой реабсорбции бикарбонатов при сохранной способности почек к подкислению мочи. Клинико-лабораторный синдром, которым проявляется почечный канальцевый ацидоз, включает метаболический (гиперхлоремический) ацидоз с низким уровнем бикарбонатов в плазме крови, повышенное выделение с мочой бикарбонатов и значительно пониженное — титруемых кислот и ионов аммония, что определяет щелочную реакцию мочи. Гиперхлоремический ацидоз часто сопровождается избыточным выведением с мочой калия, кальция. К характерным клиническим признакам относятся задержка роста, мышечная слабость, полиурия; со временем развиваются остеопатия нефрогенная, нефрокальциноз, иногда нефролитиаз. Диагноз уточняют при обследовании больного в стационаре. Лечение состоит в коррекции ацидоза. Назначают гидрокарбонат натрия внутрь ежедневно по 0,2 г на 1 кг массы тела при дистальном типе и до 1 г на 1 кг массы тела при проксимальном типе.

Почечная глюкозурия обусловлена нарушением реабсорбции глюкозы в проксимальном отделе нефрона, что приводит к повышенному ее выделению с мочой при нормальном уровне в крови. Характерно наличие глюкозы во всех порциях мочи. Может встречаться как изолированный (генетически обусловленный) дефект фермента, влияющего на реабсорбцио глюкозы, или сочетаться с другими тубулопатиями, например при синдроме Фанкони. Специального лечения, как правило, не требует.

Фосфат-диабет — одна из наследственных рахитоподобных болезней, в основе которой лежит ферментный дефект, проявляющийся снижением реабсорбции фосфатов в проксимальных отделах почечных канальцев, приводящим к гиперфосфатурии и гипофосфатемии. Характеризуется клинической картиной рахита или остеомаляции, не поддающихся лечению обычными для терапии рахита дозами витамина D. Для коррекции последствий фосфат-диабета применяют большие дозы препаратов витамина D и препараты фосфора.

Синдром Фанкони — тяжелая генерализованная тубулопатия проксимального типа, проявляющаяся картиной почечного канальцевого ацидоза (проксимального типа), остеодистрофией, почечной глюкозурией, гиперфосфатурией и гипофосфатемией, полиурией, аминоацидурией, протеинурией тубулярного типа, повышением клиренса мочевой кислоты с уменьшением ее содержания в крови: отмечают также снижение в крови содержания натрия, калия, кальция. Различают первичный синдром, или болезнь Фанкони (болезнь де Тони — Дебре — Фанкони), — наследственное заболевате с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичный синдром Фанкони, к развитию которого могут привести цистиноз, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия, отравление солями тяжелых металлов, тетрациклинами с истекшим сроком реализации, а также миелома, лимфогранулематоз, злокачественные новообразования яичников, печени, легких. Лечение больных с синдромом Фанкони включает картофельно-капустную диету, применение в больших дозах гидрокарбоната натрия, цитратных смесей, витамина D, препаратов калия.